Focus sulla Sindrome di Angelman

In occasione della 17esima Staffetta Telethon 24 per un’ora, nella mattinata di sabato 12 dicembre - dalle 8.30 in Sala Ajace (palazzo del Comune di Udine) - è in programma un convegno dedicato alla Sindrome di Angelman.

Si tratta di una malattia genetica rara, descritta per la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici, gravi ritardi dello sviluppo psicomotorio e intellettivo, deficit dell'equilibrio dinamico e movimenti scoordinati, con tremore agli arti, gravi difficoltà di espressione verbale, riso eccessivo e immotivato e frequenti crisi epilettiche. Questo disturbo è causato dall'assenza di una porzione del cromosoma 15 di origine materna. E’ una malattia fortemente sotto diagnosticata, sebbene la sua incidenza sia di un nuovo caso ogni 10-15.000 nati.

L’idea di questa collaborazione è nata grazie all’impegno di Ferruccio Pin, papà di un bambino colpito da questa malattia e membro del direttivo nazionale dell'Organizzazione Sindrome di Angelman (Orsa). L’obiettivo della giornata è quello di fornire notizie utili a pediatri, genetisti, neuropsichiatri infantili, terapisti della riabilitazione, fisioterapisti, educatori, insegnanti, genitori e altri operatori del settore alla luce delle più aggiornate evidenze scientifiche sull'argomento.

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